नयाँ दिल्ली(देवेन्द्र के ढुङगाना): अमेरिकामा जेनेटिक (वंशाणुगत) श्रवणशक्ति गुमाउने समस्याको उपचारका लागि संसारकै पहिलो जीन थेरापी औषधि ‘ओटारमेनी (Otarmeni)’ लाई २३ अप्रिलमा नियामक स्वीकृति दिइएको छ। यो औषधि अमेरिकी बायोफार्मास्युटिकल कम्पनी रेनेरन (Regeneron) ले विकास गरेको हो। यो सफलतालाई चिकित्सा विज्ञानमा ठूलो क्रान्ति मानिएको छ, किनभने यसले पहिलो पटक केही प्रकारका बंशाणुगत बहिरोपनलाई पुनः सुधार गर्न सम्भव बनाएको छ।
ओटारमेनीले कसरी काम गर्छ?
यो औषधि विशेषगरी ओटीओएफ जीनमा भएको परिवर्तन (म्युटेसन) का कारण हुने श्रवणशक्ति समस्याका लागि प्रयोग हुन्छ। सामान्य अवस्थामा यो जीनले “ओटोफेरलिन” नामक प्रोटिन उत्पादन गर्छ, जसले कानबाट आउने ध्वनि संकेतलाई मस्तिष्कसम्म पुर्याउन मद्दत गर्छ। तर जब यो जीन बिग्रिन्छ, कानले ध्वनि त थाहा पाउँछ तर मस्तिष्कसम्म संकेत पुग्दैन, जसका कारण व्यक्ति पूर्ण रूपमा सुन्न असमर्थ हुन्छ।
ओटारमेनीलाई कानभित्र शल्यक्रिया गरेर सिधै प्रविष्ट गरिन्छ। यसमा एडेनो–एसोसिएटेड भाइरस (एएवि) प्रयोग गरी स्वस्थ ओटीओएफ जीन कानको भित्री भागमा पुर्याइन्छ। वैज्ञानिकहरूले यस प्रक्रियालाई “डबल एएवि प्रविधि” भन्छन्, जसले दुई भागमा विभाजित जीनलाई पुनः जोडेर सक्रिय बनाउँछ।
क्लिनिकल परीक्षणमा सहभागीमध्ये करिब ८० प्रतिशत बिरामीमा श्रवणशक्ति उल्लेखनीय रूपमा सुधार भएको पाइएको छ। केही बच्चाहरूले पहिलो पटक आमाको आवाज सुनेको, संगीतमा प्रतिक्रिया दिएको जस्ता सकारात्मक परिवर्तन देखाएको अनुसन्धानकर्ताहरूले बताएका छन्।
विश्व र भारतमा श्रवणशक्ति समस्या:
विश्वभर जन्मजात श्रवणशक्ति गुमाउनेमध्ये करिब २–८ प्रतिशत केस ओटीओएफ जीनसँग सम्बन्धित हुन्छन्, जसले झन्डै २ लाख मानिसलाई असर गरेको अनुमान छ।
भारतमा करिब ६ करोड ३० लाख मानिस श्रवणशक्ति समस्याबाट प्रभावित छन्। यहाँ जन्मजात बहिरोपनको दर प्रति १,००० जन्ममा ४–६ केस रहेको छ, जुन विश्व औसतभन्दा दोब्बर हो। विशेषज्ञहरूका अनुसार भारतका ५०–६० प्रतिशत जन्मजात श्रवणशक्ति समस्या जेनेटिक कारणले हुन्छ।
भारतमा विशेषगरी जीजेबि२ जीन पनि बहिरोपनको प्रमुख कारण मानिन्छ। केही क्षेत्रहरूमा नजिकका आफन्तबीच विवाह (कंस्यूगुइनयस मैरिज ) का कारण पनि यस्ता जेनेटिक रोग बढेको अध्ययनले देखाएको छ।
भारतमा परीक्षण र चुनौती:
भारतमा अहिले पनि नवजात शिशुको अनिवार्य श्रवण परीक्षण राष्ट्रिय स्तरमा लागू भएको छैन। केही राज्यहरू जस्तै कर्नाटक, तमिलनाडु र महाराष्ट्रमा मात्र आंशिक कार्यक्रम छन्। तर समग्र देशमा यस्तो स्क्रिनिङ २० प्रतिशतभन्दा कम छ, जबकि अमेरिका र युरोपमा यो ८५–९७ प्रतिशतसम्म पुगेको छ।
श्रवण परीक्षणका लागि ओएइ (ऑटोकौस्टिक एमीशन ) र बिइआरए (ब्रेनस्टम एवोकेड रिस्पांस ऑडिमेट्री ) जस्ता प्रविधि प्रयोग गरिन्छ। तर जीन परीक्षणमार्फत मात्र वास्तविक जेनेटिक कारण पहिचान गर्न सकिन्छ, जसको लागत ८,००० देखि ४०,००० रुपैयाँसम्म पर्न सक्छ। यसले ग्रामीण र कम आय भएका क्षेत्रमा ठूलो चुनौती सिर्जना गरेको छ।
जीन थेरापीको सम्भावना र भारतको अवस्था:
विशेषज्ञहरूका अनुसार जीन थेरापी सबै प्रकारका श्रवणशक्तिका लागि उपयुक्त हुँदैन। केही अवस्थामा मात्र, जस्तै ओटीओएफ जीनमा हुने समस्या, यसले राम्रो परिणाम दिन सक्छ। अन्य जीनका जटिलताहरू अझै अध्ययनको चरणमा छन्।
भारतमा अहिले जीन थेरापी मुख्यतया रक्तसम्बन्धी रोगहरू—थालासेमिया, हेमोफिलिया र सिकल सेल एनिमिया—मा केन्द्रित छ। सिकल सेल रोग भारतमा ठूलो जनस्वास्थ्य समस्या भएकाले यस क्षेत्रमा अनुसन्धान तीव्र छ।
सिएमसि भेल्लोर लगायतका संस्थाहरूले हालै हेमोफिलिया ए का लागि सफल जीन थेरापी परीक्षण गरेका छन्। त्यस्तै सिएसआईआर – आईजीआईबिले सिकल सेल रोगका लागि ‘बिआईआरएसए -१०१’ नामक सिआरआईएसपिआर आधारित थेरापी विकास गरेको छ, तर यो अझै क्लिनिकल परीक्षण चरणमै छ।
निष्कर्ष:
ओटारमेनीको सफलताले चिकित्सा विज्ञानमा नयाँ युग सुरु गरेको छ, जहाँ जेनेटिक बहिरोपनलाई अब उपचार गर्न सकिने सम्भावना खुलेको छ। तर भारतका लागि मुख्य चुनौती अझै पनि प्रारम्भिक स्क्रिनिङ, जेनेटिक परीक्षणको पहुँच, र अनुसन्धान पूर्वाधार विकास हो।
विशेषज्ञहरूको भनाइमा, यदि समयमै नीति, अनुसन्धान र प्रविधि विकासमा ध्यान दिइयो भने भारत पनि निकट भविष्यमा जीन थेरापीको क्षेत्रमा महत्वपूर्ण उपलब्धि हासिल गर्न सक्षम हुनेछ।
About Author
